湖北供卵代孕网_美国试管婴儿：无创产筛让我们远离“唐氏综合征”

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　高龄女性应该如何避免生出唐氏患儿？孩子对于很多家庭来说代表完整的象征，能够平安顺利生出一个健康宝宝也是很多夫妻的心愿。不过近代生活中，越来越多的人选择晚婚晚育，都市中30岁还没结婚的人不在少数，越来越多的女性也加入其中。

无创产筛让我们远离“唐氏综合征”

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我国是人口出生缺陷的高发国家，据2012年《中国出生缺陷防治报告》报道我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增缺陷90万例，其中“唐氏儿”每年出生约25000例，给患者家庭及社会带来巨大的精神及经济负担。生殖中心的试管婴儿子代也是出生缺陷的高风险人群。

什么是“唐氏儿”？

唐氏儿，学名21-三体综合征，又称唐氏综合征、先天愚型，病因是患儿的染色体中多了一条21号染色体。主要表现为严重智力障碍、特殊面容（如耳位低、眼距宽、眼裂上斜、张口吐舌）、心脏畸形等。

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21-三体综合征目前没有有效的治疗手段，其发病受多种因素影响，其中母亲年龄是已知的高风险因素。

既往“唐氏儿”预防措施的不足

预防患儿的出生是医学干预的关键措施。传统孕早、中期的生化筛查（俗称“唐筛”），具有较高的假阳性率和假阴性率，将近40%的漏诊率，给患儿家庭带来巨大痛苦。侵入性产前诊断，如绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺染色体分析能够获得准确的诊断，也是唐氏综合症产前诊断的金标准。但因是侵入性的有创检查，理论上可能增加感染、流产风险，很多孕妇不愿接受这类检查。

（图：侵入性产前诊断方法）

无创产前检测时代的到来

1997年，香港中文大学卢煜明教授及其研究团队首次发现在孕妇外周血中存在胎儿释放的游离DNA（cffDNA）。2008年卢煜明教授团队首次采用高通量测序技术对孕妇外周血游离DNA进行检测，准确预测胎儿染色体非整倍性。因基于高通量测序技术的孕妇外周血游离DNA检测具有高准确性、快速、无创的优势，被迅速从科研实验室转化为临床应用，从此开创了无创产前检测的时代。

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胎儿染色体非整倍体无创产前DNA检测

胎儿染色体非整倍体无创产前DNA检测，简称NIPT，是一种非侵入性产前筛查手段，采用高通量测序技术（NGS）对孕妇外周血游离DNA进行检测，判断胎儿是否携带目标遗传性疾病。相对于传统产前诊断，不需要侵入性抽取胎儿样本，21-三体综合征检测准确率可达99%，同时可以高灵敏度的检测18-三体综合征和13-三体综合征。

适用孕周：12+0-26+6周，最佳检测孕周为12+0-22+6周。

适用人群：NIPT作为一种高精度的产前筛查方法，适用于需精确筛查评估常见胎儿染色体疾病的孕妇。

不适用人群：

1、孕周12周的孕妇；

2、重度肥胖（体重100千克或者BMI≥40）孕妇；

3、双胎或多胎妊娠的孕妇；

4、夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；

5、孕妇1年内接受过异体输血、组织器官移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等；

6、胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的；

7、各种单基因病的高风险人群；

8、合并恶性肿瘤的孕妇。

生殖中心“生产”的胎儿是无创产筛的重要人群

辅助生殖技术“人造”的胎儿，因为其父母的年龄、不孕病史、配子和体外操作的干扰、胚胎体外培养时间的延长等因素，胚胎染色体结构和数目的异常率，理论上比正常人群要高，而且复杂。因此重视辅助生殖技术子代的染色体遗传问题非常重要。

虽然还没有发现试管婴儿后代中唐氏综合征的发生率增加，但是随着辅助生殖技术的人群年龄越来越大，唐氏症的发病率必然也会升高。对一些高危人群的辅助生殖技术子代，如PGD、PGS、复发性流产、不良胎儿史的孕妇，会推荐有创产前诊断，更为全面可靠。

本文作者：

试管婴儿筛查遗传疾病有很多，包括唐氏综合症，地中海贫血等等。因此患有这些疾病的患者为了生育健康的下一代，为了不让下一代也饱受病痛的折磨，无论千辛万苦都得生育一个健康的孩子。不过，很多患者也有疑问，做了美国试管婴儿是不是就不用做唐氏筛查了?

大家知道，唐氏筛查是传统的一种对唐氏综合症疾病的筛查，是在妇女怀孕15--20周的时候，通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的一种检测方法。尽管这种检测很有效，但是如果一旦发现胎儿感染了，为了避免病儿出生，就会进行引产。这对患者的身体健康来说，都是非常不利的。

这也是唐氏综合症疾病患者选择第三代美国试管婴儿的原因，美国试管婴儿能够在胚胎移植前，对胚胎进行取样检测(这个取样对胚胎的没有伤害的)，进行基因筛查，直接筛查出健康的胚胎并移植到母体内发育。这样就可以从根源上阻止唐氏综合症疾病遗传给下一代了，从而做到真正的优生优育。

美国试管婴儿移植的已经是健康的胚胎了，那么就可以不用做唐氏筛查了。其实啊，虽然第三代美国试管婴儿可以在胚胎移植前，筛查包括唐氏综合症疾病等的125种的染色体疾病，但是唐氏筛查仍然是孕期预防缺陷宝宝必不可少的手段。

沈鉴东，主治医师

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