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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

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地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

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地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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孩子是夫妻感情的纽带，也是家庭欣欣向荣的象征，多数的夫妻都能够自然孕育出爱情的结晶，但总有的夫妻不是那么顺利，只能走上试管婴儿的道路，一位宝妈从27岁到31岁，最美好的五年都在跟试管婴儿打交道，过程中有痛苦，也有成长和思考，希望能够给更多人安慰。

01

试管婴儿，走上这条路之前，一切并不容易

宝妈和老公结婚五年，一直没有孩子

一开始是无所谓的心态，孩子迟早都会有的，只是早和晚的问题，可是过了27岁这个关口，就有点着急了。

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父母的催促，周围人的谈论，都在指明一个问题，什么时候要孩子？

夫妻开始积极备孕，无奈，两年了，一点动静多没有

说不着急是假的，开始尝试各种偏方，也上网寻求各种方法，中医西医都看遍了，却没有什么效果，去做各种检查，也都显示正常，于是开始尝试试管婴儿

这是怀孕的最后救命稻草

02

谁知道，试管婴儿这条路，却走得并不顺畅

别人都说，试管婴儿只需要3-4个月的时间，花费3-4万块也就差不多了，可是很遗憾，这位宝妈并不是在这个幸运的行列。

一开始的取卵就不顺利

别人一次都能取出十几颗，宝妈却只取出了一颗，成功的几率大大降低，结果可想而知，第一次以失败告终

试管婴儿对人体的伤害蛮大的，宝妈休息了半年，才又开始第二次的尝试

这一次取卵很好，但是却遇到了其他的问题，原来宫腔有点粘连，必须做一次手术，但是医院人满为患，要进行等待，还必须是月经干净后的3-7天为宜，这下子，一等又是好几个月，好不容易做完手术，恢复也要三四个月，一下子半年多的时间就过去了，恢复好了，是不是就可以开始了呢？

宫腔再次粘连了，需要再次手术

宝妈依然记得当时的感觉，头皮发麻，大脑一片空白，为什么最倒霉的事，发生在了自己的身上？依稀记得医生说过，这种情况做了手术也有复发的可能性，但是轮到自己身上，仍然觉得不太相信，为了确认结果，宝妈接连跑了好几个权威机构，得出的结论是一样的，于是在负气中，也想过干脆不要孩子了，大不了丁克一辈子。

但现实却是，仍然想要一个自己的孩子，于是又开始不懈努力，就这样失败了再次尝试，然后面临再次失败，反反复复中，宝妈终于在五年后顺利怀上宝宝，回顾以往，也领悟了四种人生成长，不得不说，也算是一种收获。

1、试管婴儿，是妈妈的一场修行，要做好承受的准备

酒窝美女张庭，如今和老公的事业如火如荼，见到她的时候，也总是容光焕发，谁知道就在N年前，她为了要孩子，做了9次试管婴儿的尝试，三年的时间，足足打了1000多针，相对于她，其他的宝妈还算是足够幸运的，一次成功的不说了，尝试两次三次才成功的，跟张庭相比，受的罪也成了小巫见大巫。

所以试管婴儿从来不是轻松的事，妈妈需要提前做好心理准备，在降调、促排的阶段，就需要打很多针，有的在肚子上，有的在屁股上，每当洗澡的时候，会看到很密集的针眼，还会看到一大片的淤青，并且还会很疼。

通常情况下，试管婴儿是一件考验人意志的事，很多都需要宝妈独自承受，谁也代替不了，也逃避不了，现在的苦，都是为了有一个自己的孩子，坚持一下就过去了。

2、不抛弃不放弃，是人生的必修课

每个通过试管婴儿的妈妈，都是伟大的，很多夫妻在这个过程中，有的失败了，有的放弃了，还有的离婚了，无论哪种结果，都是女人承受得更多，每当想要放弃的时候，都会想，假如明天我就怀孕了，十个月后就有一个健康的宝宝出生了，那将是多么美好的事情，这样想想，就会觉得眼前的日子不会太难捱。

人在顺境的时候，觉得一切都是美好的，但是在逆境中，更能考验人的意志，在苦难中，人都是渺小的动物，不抛弃不放弃，积极面对一切困难，才能珍惜身边拥有的一切，更加感恩和珍惜。

3、

夫妻之间要互相承担

每一个成功怀上宝宝的妈妈，背后都有一个支持她的家庭，试管之路并不是一帆风顺的，每当看到同时期的姐妹，人家顺利进入下一个疗程，或者传来好消息，自己却还在原地打转，这种痛苦就很容易转化成易怒和失望，还会波及家人，妈妈此时承受的压力，是常人难以想象的。

还好，有一个支持和理解的老公，也有善解人意的父母，她们的温言细语，是妈妈挺过来的良药，一年，两年，三年，五年，每一天都给自己加油打气，每一天都可能是失望，但最终，妈妈们挺过来了，夫妻之间苦尽甘来，更多的是体会到了承担的力量。

4、学会降低期望，让自己变得不那么急躁

很多失败的例子也在告诉我们，失败随之而来的就是消极的情绪，但现实也在告诉我们，结果不满意，最起码我们可以不被坏情绪绑架，每一次都做好最坏的打算，做好重头再来的准备，坚定自己一定可以成功，这是必须具备的心理素质，不然，再多的金钱，再好的身体，也架不住精神的土崩瓦解，降低期望，是获得幸福的金钥匙。

有的人从上学到找工作结婚都特别顺利，但唯独在要孩子的问题上，充满了坎坷，这也可能是人生的一种磨练，就当是一个小小的坎，迈过去就过去了，为还在路上的妈妈们加油，调整好心态，不抛弃不放弃，总有一天，好消息会降临，到时候就知道，以前的苦都是值得的，加油！

每对夫妻都想拥有一个属于自己的健康可爱的小宝宝，可是由于某些特殊的原因，有些家庭遗憾的不能拥有自己的孩子。随着科学的进步，试管婴儿的出现给了他们一个为人父母的机会。

常常听别人说起试管婴儿，但其实很多备孕妈咪，并不是十分清楚到底是怎么回事。很多人担心试管婴儿技术下产生的孩子会有缺陷，对试管婴儿将信将疑，纠结要不要去做。其实，试管婴儿并没有那么高深莫测，只不过受孕的方式改变了。

试管婴儿并不是在试管里出生长大的孩子，它只是人工助孕的一种方法，是将卵子和精子拿到体外顺利结合，然后人工移植到子宫的过程，也是女性怀胎十月生出来自己的宝宝，和正常的孩子没有任何区别。

不过，携带异常遗传基因的夫妻，确实存在将自己的异常遗传给后代的可能性，所以在进行试管婴儿治疗之前，应接受全面的遗传学检查，请专业医生进行详细的指导。其实试管婴儿和正常妊娠所生的孩子一样，出现某些畸形也是完全可能的，但出现畸形的危险性很小。

所以，试管婴儿的畸形率，实际上与正常受孕婴儿的畸形率是一样的，并没有统计学意义上的不同。大家要明白一点，那就是：试管婴儿只是受孕方式改变了而已。因此，也就不存在说试管婴儿就会比普通婴儿要差的说法。

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