切除子宫卵巢试管_阴道生孩子视频_先天愚型大于千分之一的发病率！孕妈妈们

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产前筛查，是在兼，主要针对胎儿疾病的筛查，可以通过影像学检查、血清学检查等，了解胎儿的结构发育是否正常，行动态评估。

在我国，唐氏综合征发病率大约为1/1000-1/800，仅指活产儿，这个发病率是比较高的。那么，为了避免更多的「唐宝宝」出现，产前筛查至关重要。

孕期筛查唐氏综合征的检出率高吗？

唐氏综合征，俗称先天愚型。唐氏综合征患者的染色体发生了病理性改变，即21号染色体变成了3个单体。

唐氏儿会出现：

智力障碍双眼上吊，眼距比较宽肢体的短小，颈蹼，通贯掌先天性心脏病

筛查方法有许多，比如：

血清学筛查，对于唐氏综合征的检出率大约是60-70%，会有30%左右的漏检。联合筛查，早期测NT+血清学筛查+影像学检查，检出率可以高达90%，其中，NT是早孕期胎儿的颈横透明带厚度。胎儿的无创DNA检测，对唐氏综合征的检出率可以高达98%-99%。

虽然胎儿的无创DNA检测的检出率很高，但是依然属于筛查措施，最终结果显示的是胎儿发生21-三体综合征的风险，高风险或者低风险。结果并不会确切断定这个孩子是唐氏儿或者不是唐氏儿。

如果检测结果是高风险，医生会建议孕妇做有创的产前检查，妊娠中期可能会建议做羊水穿刺来进一步明确诊断。

羊水穿刺检查的风险大吗？

羊水穿刺使用的针要比肌肉注射的针直径稍微粗一点，经过腹壁穿透到宫腔，从羊膜腔内抽取羊水。

羊水穿刺一般是在超声引导下进行的，尽量地躲开胎盘。可以选择在20周左右进行操作，，成功率是非常高的。

但是羊水穿刺检查毕竟是一项介入性的有创产前诊断，所以可能会有穿刺点出血、感染、胎儿损伤以及流产等不良反应，虽然发生几率比较小，但仍是存在的。

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为什么孕晚期判断羊水量很重要？

羊水是保证子宫张力的重要物质，因为需要它把子宫撑起来，宝宝才能够在空间里自由生长。到妊娠晚期，羊水体积大约是800-1000ml。

妊娠中晚期，70%的羊水来自于胎儿的尿液，羊水循环是一个胎儿不断地喝、不断地排的过程。

在胎盘功能不好的情况下，胎儿的血液会重新分布，机体会把血液供给胎儿的脑、心脏和肾上腺等部位，肾的血流量就会减少，产生的尿量减少，所以羊水也相应减少。

羊水减少还可能是由于胎膜破裂，如果胎膜破了，羊水自然会流出去。

羊水过多，胎儿的风险也会增高，在羊水多的情况下，孕妇临产，一旦羊水流出宫口，那么宫内的压力骤然下降，胎儿入盆困难，很可能会造成脐带脱垂。

所以在妊娠晚期，对于胎儿健康状况的判断，羊水量是一项非常重要的指标。

《产前检查》

主讲人：陈倩

北京大学第一医院妇产科主任医师医学博士；中华医学会围产医学分会常务委员兼副秘书长；中华围产医学会北京分会前任主任委员；中国优生科学协会预防出生缺陷委员会副主任委员；中国优生科学协会常务理事；北京医学会常务理事；妇幼健康研究会生育调控学专业委员会副主任委员；中国妇幼保健协会高危妊娠管理专业委员会副主任委员；中国女医师协会第二届妇产科专业委员会委员；北京大学生物医学伦理委员会委员；中华医学会围产医学分会第八届委员会新生儿复苏学组委员。

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