武汉石女代孕能成功吗|一对地贫夫妇的健康宝宝_4377h_91859_h1679_32J3O

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

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5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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现在高龄要小孩的女性人群越来越多，但是女人的怀孕年龄是有限制的，就好像人的容颜不能永驻一样。年纪越大，身体的零部件跟机械一样，会逐渐老化。就算是试管技术，其成功的几率也会下降。试管助孕对于高龄的姐妹而言，是一场所付精力，财力，心理压力相聚集的一场抗争。那么高龄女性做婴儿需要面临的问题有哪些？第三代试管技术对高龄女性有哪些优势？

高龄女性做婴儿需要面临的问题

1、备孕心态很重要

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很多高龄备孕女性心态没有调整好，容易情绪化，比如易燥、易怒、过度紧张、担忧、焦虑，还有对试管成功率抱有很大的期望，无法承受一旦试管失败后的打击。

负面情绪会给备孕女性带来以下身心影响：孕前抑郁症、荷尔蒙失调、女性激素水平紊乱、加速衰老、影响卵子质量，备孕效果大打折扣。

2、孕期风险

高龄产妇妊娠风险更大，例如妊娠期高血压，子痫前期，妊娠期糖尿病，胆汁淤积综合症、早产、流产、胎停等。

3、卵巢功能

卵巢功能衰退程度越大，卵子数量越少，质量也越差，出现异常卵子的几率更高，如排卵障碍如卵子黄体化，卵巢巧克力囊肿等。

如果已停经，没有可用的自身卵子，那也只能选择用捐卵做试管。

4、输卵管状态是否完好

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输卵管堵塞，通而不畅，输卵管发炎导致输卵管积水，会严重影响胚胎着床，成功率减半。

5、子宫环境

子宫内膜：子宫内膜炎症、子宫内息肉、黏连、子宫纵隔等问题严重影响子宫内膜的厚度，光滑度。良好的子宫内膜厚度是胚胎（宝宝）着床的基础。

子宫形态：子宫内膜异位综合征，腺肌症子宫，单角子宫或停经后的子宫萎缩等都会影响怀孕。

对于怀孕而言，不管是自然怀孕或是试管，还是要趁早，毕竟女性生育的机会是有限的。

大龄女性试管将面临的几大难题

1、卵泡质量差

年龄对于卵子的影响是不可逆的，超过35岁的女性，卵巢储备功能逐渐衰退，卵子数量不断下降，卵子的质量随着年龄变差，加上宫腔环境变差等因素影响。

为了能够获取优质卵子，试管医生都会根据大龄女性的身体检查报告，制定一个科学合理的促排方案。

2、卵泡无卵子

要知道并不是每个卵泡中都会有卵子的，还会出现“空卵泡”的存在，这种情况主要有两个原因：

一种就是本身这个卵泡里没有发育的卵子，但是，这种情况是非常少见的；

另一种就是可能卵子被提早排出，所以，取卵时没有卵子，但这种情况是完全可以避免的。

试管期间，主治医生会通过女性年龄和卵泡质量来确定不同的破卵时间，并定时对卵泡状况进行监测，确保很好的破卵时机，这样就不用担心再遇到空卵泡啦！

3、卵子数量少

35岁以下的女性卵子可用率在7成以上，而只要越过35岁这个坎，卵子质量下降就会非常快。常见的情况有：卵子形态异常、卵子未成熟、卵子染色体异常等。

女性的卵子数量是一个恒定的数额，随着年龄的增长，月经周期开端不规律，经期缩短，而这些正是卵巢功能开始下降的早期标志。随着卵巢功能的下降，卵子数量也会逐渐减少，卵子的质量也会下降，而这种衰退，是不可逆转的。

很多大龄妈妈对于怀孕这件事内心其实是非常着急的，心理压力也不小。但是，在试管期间，大龄妈妈们一定要调整好心态，以平常心看待这件事，自身的心态情绪是会直接影到受孕结果的哦。

4、胚胎染色体异常

高龄是导致胚胎染色体异常的重要因素,35岁以上女性卵子质量开始快速下降，卵子发生衰老，减数分裂异常导致染色体不分离。所以，高龄女性卵子染色体异常，是卵子老化、质量变差的一大杀手。这样会构成胚胎的非二倍体染色体的概率增加，会导致高龄女性囊胚活检出现部分胚胎，甚至是全部胚胎染色体异常的情况！

女性超过40岁以上染色体异常率为58%，45岁以上异常率高达84%。这也是高龄女性妊娠困难和流产率高的主要原因。

高龄女性为了避免后代发生染色体异常，很好采用第三代试管婴儿，运用胚胎植入前基因诊断（PGD）技术。不仅能够对胚胎的23对染色体的数目和结构进行全面检测，准确筛查出存在染色体异常的胚胎，还能诊断出100多种遗传性疾病，包括：血友病、地中海贫血症等。这样就能从根源上确保胚胎的质量，有效避免染色体异常或基因遗传缺陷对胎儿的影响，从而大大提高试管婴儿成功率，实现优生优育。

给高龄女性做试管的建议

1、提前做检查

很多高龄夫妇至少有一次生育史，有人还有流产、宫外孕等病史，这些情况对试管流程，或是成功率，皆是是有影响的。

年龄比较的夫妻呢，更应提前介入检查，以便尽早发现问题，积极进行治疗。

2、有规律的生活作息

在日常生活中要补充丰富全面的营养，确保每天都有充足的睡眠，尤其是还要注意积极的运动，这样健康的生活习惯对调节身体来说具有重要的影响，对促排卵会有关键性的作用。

3、调整心理状态积极

压抑、焦虑、紧张等负面的情绪会给试管妈妈带来压力，这种急功近利的心态是错误的。它甚至会使女性内分泌紊乱，反为试管加了阻拦。

第三代试管婴儿对高龄生育优势吗

1、先来看下背景情况：80%以上的高龄家庭不敢贸然试孕，毕竟随着年龄的增长，卵子质量下降，卵巢功能也在大不如年轻的时候，子宫内膜环境就更不用说，都是不利于胚胎顺利着床。面对这样的情形，高龄女性生育大计成为一个较为严重的社会问题;所幸得益科技发展，目前可以运用第三代试管婴儿技术帮助这类人群实现生育愿望。

2、接着来了解清楚，这项助孕技术究竟是如何为高龄女性破解生育难题的。一方面，第三代PGD技术对基因畸形筛查，避免出现缺陷婴儿，这是众多高龄家庭选择此项技术的主要原因之一。

据统计，在用到三代试管技术助孕的大部分是生二胎的中高端家庭或者是忙于事业的中年夫妻。要知道高龄生育会遇到诸如这样一些问题：包括女性卵巢功能、输卵管病变，或者胚胎不能顺利着床、受精卵结合存在一定问题等情况，尤其是畸形婴儿出现的几率高这些情况。

若是选择第三代试管婴儿助孕技术就不一样。运用第三代试管PGD技术可以进行染色体筛查，挑选出优质健康的胚胎进行移植，这就从根本上避免出现缺陷宝宝，保证孩子健康问题。另外，除了对染色体疾病进行产前检测以外，遗传性耳聋、地中海贫血和新生儿遗传代谢病等都可以通过基因检测进行分析确诊，让高龄女性实现优生优育的愿望。

3、高龄家庭借助试管助孕生育，无非就是想凑“好”字，或者是满足个性化生育需求。

补充：好孕建议：

①生活方式规律、饮食营养均衡。备孕前期，夫妻戒烟戒酒，避免受孕以及胚胎的发育受到影响;劳逸结合，适当地进行锻炼，保持充足的睡眠，保证营养的供给。

②保持良好的心态。高龄女性进行三代试管助孕，务必要保持良好的心态，这是由于女性压力过大、抑郁、焦虑都会影响内分泌，导致受孕受阻;还有就是高龄做试管贵在坚持，勇于面对现实。

千万不要盲目的以为试管婴儿可以忽略年龄问题，当然，试管婴儿是很多高龄女性的生育希望，但是，国内外多项大样本统计数据显示，超过45岁的女性，做试管婴儿能成功抱得宝宝的几率是很低的。可见即便是做试管婴儿也要在生育年龄或者相对年轻的时候做，不要拖延到身体条件不行了，做试管希望也渺茫。

试管降调和不降调除了费用不同外还在进周时间、效果作用、适用人群上有所区别。试管降调可以抑制或是减少自发性LH峰的出现，增加卵泡数量，防止卵泡自行排卵，不降调可以降调卵巢过度刺激症的发生率。这两种方适用于不同的人群，一般卵巢功能比较好的患者比较适合降调，而卵巢功能不佳的患者一般是使用不降调直接促排的方案。

试管降调与不降调各有各的优缺点，这两种方案都是试管方案中很常见的，两者的受众也都比较多。但女性具体使用哪种方案需要经过检查后才能确定，以下是降调和不降调的区别：

1.降调的方案有很多种，有些适用于年轻且卵巢功能较好的女性，有些适用于排卵有障碍的女性，而不降调是适合年龄比较大且卵巢不能受刺激的女性；

2.试管降调可以催熟卵泡，使更多的卵泡同步成熟，抑制内源性的LH峰，防止卵泡自行排出，而不降调后期的促排效果会稍差一点，取卵数也不会很多；

3.不降调方案进周时间短，可以在月经第二天，卵泡条件好的情况下进周，而降调需要满足一定的条件后才能进入促排，花费的时间比较多。

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