武汉二代试管性别概率_一对地贫夫妇的健康宝宝

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

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目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

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对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管促排使用ppos方案取出的卵子质量是比较高的，但并不代表每一位使用该方案的患者都可以得到质量比较高的卵子。因为卵子的质量是会受到患者自身情况的影响，患者卵巢功能比较差，卵子的质量也会比较差，而ppos方案只是作为一种辅助手段，并不能完全保证取出来的卵子一定是质量比较高的。因此有一个较好的身体，也是获取高质量卵子的重要条件。

PPOS方案就是采用温和刺激的手段在高孕激素状态下的促排卵方案，可以帮助卵巢功能不好或者多囊卵巢的患者获取较多的高质量卵子，下面是试管促排ppos方案具体的优点介绍：

1.ppos方案LH控制得好，对卵泡的发育很有效果，卵泡的质量相对来说也是比较高的；

2.相对于有些方案来说，试管ppos方案流程更加的安全、用药更少、用药的时间也比较短；

3.可以进行双扳机，使卵子可以更好的成熟，同时也可以避免卵巢过度刺激的发生风险。

中国不仅是人口大国，同时也是世界上出生缺陷率最高的国家之一。据2012年的一份权威报告显示，我国新生儿出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。

这意味着，平均每30秒就有一位缺陷儿出生。

其中，因染色体异常导致的三倍体综合征，是目前最为常见的新生儿出生缺陷病之一。

由于胎儿染色体在复制过程中多出了一条，约30%~50%的孕妇在怀孕初期都会发生流产，甚至死胎。就算成功分娩，患儿也多伴有先天智力低下、生长发育迟缓及多器官畸形，对患者的家庭和社会造成重大的负担。

最重要的是，染色体疾病的发生具有随机性，健康的夫妇同样存在生育缺陷宝宝的风险。因此，孕期的产前筛查就显得尤为重要。

新一代产前筛查技术—无创DNA产前检测

随着新一代高通量测序技术的飞速发展及临床应用，一种具有安全、便捷、全面及高准确率的筛查手段——无创DNA产前检测出现了。

无创DNA产前检测主要是通过采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病(21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)的风险。

那么，无创DNA产前检测具有哪些优点呢？

首先，它是一种非侵入性的检测方法，仅需10ml静脉血即可检测，孕妈们完全不用担心任何的流产风险。其次，由于该技术是基于DNA测序反映染色体拷贝数变化，无创DNA在怀孕10周后便能检测，且准确率可达99%以上。

可以说，无创DNA检测就像一台高倍的“显微镜”，能够帮助医生及孕妈们更早期、更准确的判断胎儿患病的风险，有效指导生育。

Q：无创DNA可以检测哪些疾病？

A：无创DNA产前检测的目标疾病，主要针对的是3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征（Down综合征、唐氏综合征）、18三体综合征（Edwards综合征）和13三体综合征（Patau综合征）。

目前，香港迩文基因推出的无创DNA检测，除了上述提到的“唐氏三项”外，还可额外筛查3项三倍体综合征、4项性染色体异常及84项染色体微缺失。

Q：无创DNA产前检测的时间？

A：一般建议，无创DNA检测的时间为孕10~24周。若孕周过早，有可能提取不到足量的胎儿游离DNA；若孕周过大，则可能存在错过最佳产前诊断时机的风险。

Q：无创DNA产前检测的注意事项？

A：无创DNA只需抽血采样，孕妈妈们不需要空腹，也不需要事前做什么准备，只要保证正常饮食就可以了。

Q：哪些人适合进行无创DNA检测？

A：所有怀孕十周及以上的孕妇、35岁或以上的孕妇、拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇、唐氏综合症筛查为高风险的孕妇、过去或家族有染色体异常病史、试管婴儿或多次流产的孕妇以及希望接受高准确度产前综合症筛查的孕妇。

Q：无创DNA检测报告多久能出？

A：非节假日，约5-7个工作日发送报告。

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