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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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来源：澎湃新闻

原标题：争分夺秒|稳当得不得了，朱泾镇核酸筛查用上“防风试管架”

“我们今天每张桌子上都有一个‘新物件’，就是这个铁架子，检测试管放进去稳当的不得了，风大也不怕了。”金山区朱泾镇塘园居民区扫码志愿者指着采样桌上的自制试管放置架，略带自豪地说。

塘园居民区自制了可防风的金属试管放置架。本文图片均为金山区供图

4月26日，金山区开展全员核酸筛查。面对前一天的大风和降雨，金山区朱泾镇各社区因地制宜，提前准备了防雨物资、加固了帐篷、提醒居民和志愿者注意保暖、调整核酸检测点位……想方设法解难题，让核酸检测工作有条不紊地进行。

在朱泾镇塘园居民区的核酸采样点现场，一个个小型金属架子首次出现在采样桌上。塘园居民区党总支书记、居委会主任金超介绍，之前的试管放置架较轻，遇到大风天，容易被吹动。为了破解这一难题，小区物业兼水电工姚翠弟自己研究出了模型，以不锈钢管、铁板、pvc管为材料进行拼接，还喷漆美化，在大风到来之前，加紧按点位制作了相应个数，改造后的放置架得到了采样医护们的一致点赞。

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塘园居民区在泥泞区域铺设了草甸

此外，居委会还在居民可能经过的中心花园路段铺设了防水草甸，防止雨天泥泞，湿滑摔跤。

26日早晨7点，朱泾镇众安居民区的采样点工作也正式开始。点位上已经有不少居民在绵绵细雨中排队等待采样，多位志愿者在现场引导，秩序井然。

居民区雨天采样现场井然有序

正在排队等待采样的居民王女士说：“雨一晚上下下停停，本来还以为多少会行走不便，没想到竟然没什么积水，队伍也行进的很快，10分钟不到就完成了。”

稳定有序的场景背后，是整个团队的默默坚守。“昨天下午，第一场大雨加冰雹到来之前，我们就已经对道路上的落叶进行了清理、对路边下水道及窨井进行了疏通，尽力防范路面积水。”众安居委干部张骋说，刚清扫的路面，在风雨过后马上又被吹落的叶子铺满，所以，应急志愿者队的近10名队员在雨前雨后对道路进行了多次清扫。

众安居民区志愿者清理落叶

东林居民区志愿者加固帐篷

在朱泾镇东林居民区的胜利新村，该小区检测点设立在小区中心地带的空旷区域，为了减少下雨对核酸采样工作产生的影响，前一天，居委会对所有点位和设施进行了全面排查。针对篷架不稳、大风情况下易倒塌的问题，组织人员对棚架四周进行钢丝围绕，还用木板进行加固，并在两侧拉起防水布，在确保帐篷稳固的同时，也保护医护人员不受雨水干扰，保证核酸筛查正常进行。

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