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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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“我说我不吃了，我都补得流鼻血了，你能别端了么！”

“老婆听话，你刚做完手术，这都是能大补的东西，一会还有燕窝和人参汤呢，咱俩这情况怀孕本就困难，再不多吃点补补，那可就更难了啊！为了咱的胚胎能顺利着床，咱就再吃点，来~啊~”

小张是个非常疼老婆的人，在挣钱养家的同时几乎承担起了所有的家务，而妻子小王也未能有这么一个超级暖男老公而深感自豪。本来两个人的日子过得是很平稳幸福的，但是却因为备孕要孩子，而发生了巨大的转变，这到底是怎么回事呢？

事情要从夫妻俩被爹妈催生开始说，由于两个人刚结婚不到3年，所以根本没有要孩子的计划，可你们不着急家大人很着急啊，为了能及早见到第三代，家中的四位老人竟然结成了联盟，对夫妻俩发动了“催生攻击”，在以家长的身份实施威压的同时，还开出了各种优厚的条件，比如帮忙带孩子、包奶粉钱、给现金奖励等等，最终两个人禁不住老人的软硬兼施选择了妥协。

虽然夫妻俩对备孕是信心满满，但现实却给两个响亮的耳光，两个人专心备孕了半年多，妻子小王也没能怀孕，这让俩人非常的气馁和不甘，原本有规律的生活发生了巨大的改变，在这半年里，夫妻俩尝试了各种方法，没日没夜的研究备孕的方法，但结果还是失败了。

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不得已，夫妻俩在周末的时候去做了孕前检查。而且结果却让两个人难以接受，丈夫小张患有弱畸精症，体内精子不仅活跃度低，而且畸形率达到了90%。妻子小王则是被确诊为双侧输卵管堵塞，因此两个人的自然受孕几率还不足1%。

面对这个结果，夫妻俩都很崩溃，谁也没想到不孕不育疾病会落在自己的头上，身体的情况竟然会这么糟糕，可事到如今孩子不能不要的，所以在深思熟虑后，两个人接受了专家通过试管进行助孕的建议。在经过了取精取卵、结合培养以及筛选移植后。1枚优质的胚胎被植入到了妻子小王的子宫内。

为了能让胚胎顺利着床，丈夫小张不顾专家的建议听信了网上的言论，给妻子做很多能大补的东西，什么燕窝、人参、鹿茸、阿胶反正能补的都有，还给妻子买来许多她最爱吃的荔枝，结果把妻子吃的直恶心，还流鼻血了，这才发生了开篇的对话。虽然之后再也没吃这些东西了，但也已经于事无补了。

如今，在经过了第二次胚胎移植后，妻子小王已经成功怀孕了，在第二次移植前，小张已经做出了深刻的检讨，并写了严格遵循医嘱的保证书。要知道有的时候最贵的可真不代表是最好的，大补有助于着床一说更是非常片面的，要学会科学分配膳食，万不可盲目乱补啊。

那么，在做完胚胎移植后吃些什么有利于胚胎着床呢？

女性在移植后直到测孕日这段时间，要多注意休息和卧床，避免劳累、感冒、腹泻，盆浴及夫妻生活，多食用一些易消化、高维生素、高蛋白饮食的食物，而且在移植后的半个月内尽量少食用桂圆、荔枝、参类等活血食物,如果在术后出现腹部疼痛、下体流血、胸闷腹胀以及尿少(单日少于2000ml）等症状，就应及时就医检查，规避宫外孕、流产及卵巢过度刺激的病症发生。

另外在做胚胎移植后，女性很容易出现便秘。因此孕妇可以多吃一些富含膳食纤维的食物，促进排便。例如芹菜、白菜、芹菜，莲藕，山药等。而且还要注意饮食卫生，以防出现腹泻情况。易引起过敏的食物也要避免食用，远离过敏源，避免出现过敏现象。

大补之物虽然有益于身体，但也是相对而言，如果虚不受补或者本身已经很健康了还要盲目的补，那就反而会对身体造成伤害，所以还是那句话，最贵的真不一定就是最好的，遵循医嘱，科学补身才是正确的选择，如果小张能够早一些明白这个道理，没有盲目听从网上的言论，也许妻子就不需要补得流鼻血了，而且早就提前几个月就怀孕了吧。在此祝愿各位家圆好孕、幸福一生。

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